EL SÍNDROME DE DOWN Y SUS CARACTERÍSTICAS

El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida.

- características físicas

Los niños con Síndrome de Down se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa.

-        Cabeza y cuello: leve microcefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.

-        Cara: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada. Los parpados siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también es pequeña. Las orejas son pequeñas con un hélix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.

-        Manos y pies: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).

-     Piel y faneras: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal.

-        El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

-        Los niños con Síndrome de Down deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía.

-        Deben usarse gráficas de crecimiento específicas para el Síndrome de Down y si existe un retraso pondoestatural, es decir, crecen de manera desigual unas partes de otras. Un 30-60% de los Síndrome de Down presentarán una cardiopatía. Aunque clínicamente no se constate un soplo cardíaco, se deberá realizar un ecocardiograma en los primeros dos meses de vida. Si existe cardiopatía se deberá insistir a los padres en la necesidad de profilaxis antibiótica ante cualquier procedimiento que suponga un riesgo de endocarditis bacteriana (dental, nefrourológico...). No debe olvidarse el riesgo de desarrollar hipertensión pulmonar sobre todo en los niños con comunicación interventricular o con canal atrioventricular, que pueden estar asintomáticos en el primer año de vida. En los individuos sin cardiopatía congénita de base, deberá realizarse un ecocardiograma entre los 18 y los 20 años de edad para descartar patología valvular. Más de un 50% de estos niños tienen problemas oculares y auditivos. Entre los primeros el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas son los más frecuentes (lópez, s.f.)

- Características conductuales

Los estudios sobre la conducta realizados en las décadas de los 60, 70 y 70 describían de forma diversa a los niños con Síndrome de Down como niños de buen temperamento, cariñosos, plácidos, alegres, tercos, retraídos, desafiantes, lentos (Pueschel y col., 1991).

En 1972, Barron publicó un estudio que analizaba el temperamento de las personas con Síndrome de Down y concluía que la conducta en este grupo de estudio fue similar a la de población general si se tenía en cuenta la edad mental (Pueschel y col., 1991). En los últimos años, se ha visto claramente que los viejos estereotipos no son correctos, y que los niños y adultos con Síndrome de Down muestran las mismas escalas de temperamento y de conducta que la población general. Con frecuencia, padres y educadores piden ayuda a los médicos y a otros profesionales implicados en la atención de las personas con Síndrome de Down, para comprender las dificultades de la conducta que ejercen tanto impacto sobre el desarrollo social y educativo de sus hijos y alumnos, ya que pueden alterar profundamente el orden de la casa o de la clase.

La definición de lo que se entiende por problema de conducta varía de una persona a otra, pero ciertas pautas o principios pueden ayudar a determinar cuándo un "problema" sencillo se convierte en un "problema de conducta". Como tales incluiríamos las conductas que son capaces de interferir con el desarrollo/aprendizaje; las que rompen el equilibrio de la casa/escuela; las que dañan al propio niño o a otros; y las que se desvían de lo que podría considerarse como típico o habitual en alguien de similar edad.

Al evaluar los problemas de conducta en niños y adultos con Síndrome de Down, es importante determinar si existen problemas de salud agudos o crónicos que puedan impactar sobre el desarrollo o sobre la conducta.

Los problemas de visión y audición pueden ejercer un efecto importante sobre la capacidad de una persona para funcionar tanto en situaciones de casa como de la escuela, y ha de vigilarse muy estrechamente de acuerdo con las recomendaciones de los programas de salud (Cohen, 1999). Hay otros problemas médicos que también pueden influir en los problemas de conducta, como son el hipo e hipertiroidismo, la enfermedad celíaca, la apnea del sueño, la anemia, el reflujo gastroesofágico y el estreñimiento.

Por eso, la evaluación por parte del médico de atención primaria para valorar los posibles problemas médicos y neurológicos es un componente fundamental para trabajar sobre los problemas de conducta de las personas con Síndrome de Down de cualquier edad.

- Características cognitivas

Existen estudios que describen con todo detalle las alteraciones que suelen aparecer con frecuencia, tanto en la estructura como en la función del cerebro de las personas con Síndrome de Down.

Esta patología es apreciada en las primeras etapas de la vida y se mantiene, e incluso puede ser incrementada, con el transcurso de los años. Como es lógico, interesa conocer de manera particular la influencia que ejerce sobre el desarrollo inicial de los circuitos cerebrales, ya que este desarrollo va a condicionar el establecimiento y la consolidación de las conexiones y redes nerviosas necesarias para que se establezcan con plenitud los mecanismos de la atención, de la memoria, de la capacidad para la correlación y el análisis, del pensamiento abstracto, etc.

 De acuerdo con los datos morfológicos y funcionales obtenidos de los cerebros, numerosos trabajos han comprobado que, en mayor o menor grado, suelen existir en las personas con Síndrome de Down, problemas relacionados con el desarrollo de los siguientes procesos:

a) Los mecanismos de atención, el estado de alerta, las actitudes de iniciativa.

b) La expresión de su temperamento, su conducta, su sociabilidad.

c) Los procesos de memoria a corto y largo plazo.

 d) Los mecanismos de correlación, análisis, cálculo y pensamiento abstracto.

e) Los procesos de lenguaje expresivo.

Los datos actuales permiten afirmar que la mayoría de los alumnos con Síndrome de Down funcionan con un retraso mental de grado ligero o moderado, a diferencia de las descripciones antiguas en las que se afirmaba que el retraso era en grado severo. Por otra parte, la afición lectora facilita el enriquecimiento en la exposición de conceptos, en el empleo de términos y expresiones. El lector ve bien escrito lo que tantas veces ha oído mal y no se ha atrevido a pronunciar. Naturalmente, esto exige un ambiente familiar en el que se premie el diálogo, en el que existan claramente «espacios temporales» dedicados a la conversación, por pobre que ésta pueda ser inicialmente. Es entonces cuando el niño, crecientemente familiarizado con lo que lee, encuentra el tiempo y el clima apropiados para expresarlo verbalmente. Aunque es posible que después, en otro ambiente menos familiar, siga prevaleciendo su silencio o su timidez. Pero poco a poco se va venciendo. La lectura, pues, es un apoyo inigualable del enriquecimiento verbal y conversacional (Maria Victoria Troncoso y Maria Mercedes del Cerro, 1997).